目的 探讨努南综合征(NS)患儿的临床表型与基因学特征,为疾https://www.selleck.cn/products/LBH-589.html病的早期诊治提供理论依据。方法 回顾分析2016年1月Wnt-C59分子式至2023年1月诊断的21例NS患儿的临床资料及基因检测结果,并对伴有矮小的患儿身高进行随访。结果 21例NS患儿中,男性13例,女性8例,平均确诊年龄为4.6岁(5d～14岁)。21例患儿中,其non-medical products中12例有特殊面容,11例患有先天性心脏病,9例伴矮身材,6例有喂养困难,3例伴骨骼系统发育异常,3例伴听力障碍,3例伴毛发稀疏,除经典表型外,部分患儿存在牙齿稀疏、脊柱侧弯、畏光、毛囊角化、癫痫、心律失常等少见表型。基因检测结果共发现7种变异基因,其中PTPN11 7例,BRAF 4例,LZTR1 3例,SOS1 3例,KRAS 2例,RAF1 1例,SHOC2 1例。其中发现1例合并频发房性心律失常的患儿的基因为RAF1,3例伴毛发稀疏患儿中2例基因为RAF1、1例为SHOC2。3例携带LZTR1杂合变异患儿的临床表型仅表现为特殊面容、矮小。9例矮身材患儿给予rhGH治疗,平均治疗时间16.6月,平均身高由3.61s提升到-3.18s。结论 全外显子组测序有助于NS患者的早期诊断;除了NS的经典表型外,频发房性心律失常可能是RAF1突变型NS的一个新的表型谱,毛发稀疏可能是RAF1和SHOC2变异型NS的一个表型谱,LZTR1杂合变异患儿的表型轻微。NS患者短期内rhGH治疗效果尚可,尚未发现rhGH疗效与基因型的明确相关性。