目的 研究1名预行异基因造血干细胞移植急性髓系白血病患者及4名家庭成员HLA-A基因三倍体分子遗传学基础。方法 运用PCR-NG购买STM2457S基因测序方法进行家庭成员HLA-A,-B,-C,-DRB1,-DQB1,-E,-F,-G位点高分辨基因分型。运用PCR-SBT方法复核先证者HLA-A位点，并进一步使用单核苷酸多态性微阵列(SNP Array)分析技术扫描染色体变异。结果 先证者(二姐)携带3个HLA-A等位基因：A~*02∶01∶01,A~*11∶01∶01,A~*24∶02∶01。6号染色体6p22.1存在162.9 Kb片段重复：arr[hg19] 6p22.1(29,803,kidney biopsy377-29,966,301)x3。家系调查表明1条单体型携带2个HLA-A等位基因：A~*02∶01∶01,A~*24∶02∶01,B~*54∶01∶01,C~*01∶02∶01,DRB1~*04∶0Laduviglusib化学结构5∶01,DQB1~*04∶01∶01,E~*01∶01∶01∶03,F~*01∶01∶01,G~*01∶01∶01∶01且按照孟德尔遗传定律分离稳定遗传2代。先证者(二姐),大姐，母亲均含有该单体型。结论 基因微重复导致健康先证者1条单体型携带2个HLA-A等位基因且稳定遗传2代。常规HLA移植配型实验室需注意此种情况并准确报告检测结果。