【目的】研究表明:颈动脉狭窄是缺血性脑血管病的重要原因,当动脉粥样硬化负担严重到导致颈动脉狭窄时,可成为栓塞的来源,进而导致缺血性卒中。高同型半胱氨酸血症也是导致动脉粥样硬化的危险因素,当前研究发现该疾病与高血糖,高血压,高血脂,以及吸烟等会引起动脉粥样硬化的危险因素之间具有相互协同关系。通过对患有血栓栓塞以及动脉粥样硬化等血管疾病的患者基因情况进行筛查后发现很多患者体内还出现亚甲基四氢叶酸还原酶C677T的碱基突变,尤其是当患者机体中叶酸含量较低时,其血液相较于正常健康人群而言会含有更多的同型半胱氨酸,对血管疾病的发生起到一定影响。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的多态性与颈动脉狭窄有关。MTHFR基因C677T位点突变可增加卒中的风险。已有研究发现MTHFR C677T位点突变可增加颈动脉粥样硬化斑块形成和破裂的风险,进而增加了缺血性脑卒中的风险。本研究的目的是利Noninfectious uveitis用MTHFR基因的C677T多态性建立一个预测模型,预先确定个体发生颈动脉狭窄的概率。【方法】收集昆明医科大学第二附属医院脑血管病科住院患者93例颈动脉狭窄患者,以82例无颈动脉狭窄患者为对照组。记录纳入对象的人口学临床数据及既往病史(如患者的性别、年龄,吸烟史,家族病史,饮酒史,是否此前患有高同型半胱氨酸血症、高血压、高脂血症、糖尿病、脑卒中等),冠状动脉疾病和卒中病史,通过颈动脉超声、计算机断层血管造影(CTA)或者是全脑血管造影术(DSAAG-221小鼠),对患者是否存在颈总动脉闭塞、颈内动脉重度狭窄进行初步筛查。确定血管狭窄的评判指标:正常;计算结果在0%～29%视为轻度狭窄;在30%～69%范围内视为中度狭窄;若达到了70%～99%则认为是重度狭窄;若达到100%,则认为患者血管闭塞。试验组93例,对照组82例。所有入组受试者均在空腹状态下采集患者血液,并在采血后24小时内,通过荧光定量PCR检测法对患者的MTHFR C677T基因多态性进行检测。分类变量采用连续变量采用Kruskal Wallis秩和检验或t检验,具体取决于它们是否为正态分布。P<为0.05,视为各组间差异有统计学意义。采用单因素分析分析组间统计学差异变量,然后调整logistic回归分析中的混杂因素建立模型,寻找独立危险因素。列线图是通过在R版本中使用RMS 26进行的分析来构建的INCB28060体外。利用曲线下面积和校准图对所建立的模型进行了精度评估。采用内部验证的方法,通过AUC和校准图来评估模型的稳定性。采用NRI和IDI两种方法对新旧模型的精度进行了比较。所有的计算都是基于R版本3.6.1。【结果】经过单因素分析示,研究组患者BMI(24.90±2.66)显著低于对照组(25.21±14.16),而总胆固醇(4.88±1.22 mmol/L),低密度脂蛋白(2.93±0.91mmol/L),高同型半胱氨酸(2.69±0.91mmol/L),显著高于对照组总胆固醇(4.54±1.06),低密度脂蛋白(2.48±0.75),高同型半胱氨酸(1.51±0.69mmol/L)。研究组既往患有高血压(66.70%vs 34.10),糖尿病(32.30%vs 12.20%)患者的比例亦显著高于对照组,具有统计学差异(P<0.05)。具有显著性差异。在MTHFR C677T基因多态性检测中,两组的CT/TT比例显著不同,实验组为61.30%,而对照组这一数值为39.00%。将单因素分析中具有统计学差异或者有临床意义的指标纳入多因素逻辑回归,分析显示,HP(OR:4.11,95%CI:1.94-8.70,P<0.001)、糖尿病病史(OR:2.76、95%CI:1.06-7.20,P:0.037)、LDL水平(2.16,95%CI:1.06-4.41,P<0.001)和MTHFR CT/TT(OR:2.62,95%CI:1.21-5.69;p:0.047)是颈动脉狭窄或慢性闭塞的独立危险因素。在此基础上,我们构建了两个模型。再通过传统的临床指标,包括低密度脂蛋白、高血压、糖尿病通过逻辑回归建立。采用AUC评估模型的预测能力,AUC越大,预测能力越好。模型展示了良好的预测能力,在建模组中,AUC为0.804.内部验证同样展示了良好的预测效果,AUC为0.771。这体现了该模型具有相对稳定的预测表现。模型具有相对较好的预测能力。建模组和验证组的AUC较高且相似,说明模型的稳定性较高。【结论】MTHFR C677T基因多态性可以合理预测患者颈动脉狭窄的发生,提高预测模型的准确性。