小胶质细胞作为中枢神经系统固有的免疫细胞，在阿尔茨海默症（AD）中发挥免疫应答功能，一方面吞噬清除异常蛋白及凋亡神经元，避免损伤进一步扩大，另一方面诱导慢性神经炎症，进一步加剧病理损伤。以往的研究认为小胶质细胞激活后的功能变化是AD病理所引起的，然而近年来基因组学的发现打破这一认知。unmet medical needs大规模全基因组关联分析（GWAS）和全基因组/外selleckchem GDC-0068显子测序研究已经明确了70余个AD风险位点。在这些风险基因座中，大部分基因变体参与编码小胶质细胞功能相关分子或影响小胶质细胞功能基因的转录活性。功能及通路分析发现上述风险位点主要Caspase抑制剂富集在调控小胶质细胞吞噬功能、脂质代谢和免疫应答等功能的信号通路上，提示小胶质细胞不仅作为对AD病理的“应答者”，同时也是AD病理发生的“参与者”。对上述易感基因的深入研究有助于进一步拓展小胶质细胞在AD的调控机制与功能谱。现基于遗传学研究对目前发现的小胶质细胞相关AD易感基因及其调节机制进行综述。