目的:酒精性心肌病是指长期大量摄入乙醇引起的心肌病,既往研究表明,遗传因素可能在酒精性心肌病的发病过程中扮演了重要的角色,细胞色素P4502E1(Cytochrome P4502E1,CYP2E1)作为一种典型的乙醇诱导型酶,参与体内乙醇的代谢,且其具有基因多态性,其中以Dra I位点多态性最为常见。本研究通过检测CYP2E1基因Dra I位点多态性,探讨其与酒精性心肌病发病的关系,从而为酒精心肌病的诊治提供依据。方法:采用病例对照研究,选取2020年6月至2022年12月于济宁医学院附属医院心内科住院治疗的男性酒精性心肌病患者和同immune imbalance期于健康查体中心体检的健康成年男性为研究对象,根据是否患有酒精性心肌病以及是否嗜酒,分成健康对照组、酒精性心肌病组和嗜酒无心肌病组,每组各80例,利用海苔电子病历系统收集研究对象的临床资料并进行相关性分析,留取研究样本空腹外周静脉血5ml,采用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)技术和一代测序技术测得CYP2E1Dra I基因型和等位基因,分析三组样本之间等位基因和基因型频率的差异,认为P<0.05具有统计学意义。结果:通过对三组研究对象的基线资料分析,发现酒精性心肌病组与嗜酒无心肌病组患者的BMI、血尿酸、血糖水平高于健康对照组(P<0.05);CYP2E1Dra I基因符合Hardy-Weinberg(HWE)平衡定律,在酒精性心肌病组中CC、CD、DDFerrostatin-1配制基因型分布为:40例(50%)、29例(36.25%)、11例(13.75%),在嗜酒无心肌病组三种基因型分布为:38例(47.5%)、34例(42.5%)、8(10%)例,在健康对照组三种基因型分布为:63例(78.75%)、14例(17.5%)、3例(3.75%),酒精性心肌病组和嗜酒无心肌病组中的CD、DD基因型频率高于对照组(P<0.05)。C(D)等位基因在酒精性心肌病组、嗜酒无心肌病组和健康对照组中的频率分别为68.1%(31.9%),68.8%(31.2%)和87.5%(12.5%),酒精性心肌病组和嗜酒无心肌病组中D等位基因的频率明显高于健康对照组(P<0.05),C等位基因的频率明显低于健康对照组(P<0.05),酒精性心肌病组与嗜酒无心肌病组三种基寻找更多因型频率分布无显著差异,等位基因频率亦无显著差异(P>0.05)。结论:本研究显示中国山东省鲁西南地区汉族人群中的CYP2E1基因Dra I位点(rs6413432)多态性与酒精依赖存在相关性,该位点突变型等位基因D是酒精依赖的易感基因,与酒精性心肌病的患病关系未得到证实。