目的 了解湖北十堰地区孕妇地中海贫血(简称地贫)的基因携带情况以及分布特点,为该病的筛查预防提供依据。方法 选择2PLX-4720价格020年1月至2023年8月在十堰市太和医院产科门诊接受地贫基因筛查的4 629例孕妇,利用荧光PCR熔解曲线法,检测地贫相关基因突变的情况。结果 本次筛查共发现地贫基因突变体190例,地贫基因携带率为4.10%。其中α-地贫基因突变体129例(67.90%),共9种基因突变类型,以-α_(3.7)[81speech pathology例(62.78%)]和–_(SEA)Lorlatinib NMR[23例(17.83%)]类型为主;β-地贫基因突变体54例(28.42%),共6种基因突变类型,以IVS-Ⅱ-654[21例(38.89%)]、CD41-42[17例(31.48%)]和CD17[11例(20.37%)]类型为主;αβ复合型地贫基因突变体7例(3.68%)。结论 湖北十堰地区地贫基因携带者中α-地贫基因突变携带概率高于β-地贫基因突变。α-地贫基因突变类型以-α_(3.7)最常见,β-地贫基因突变类型以IVS-Ⅱ-654最常见,αβ复合型地贫少见。