前言:通过遗传病携带者筛查,我们可以有效地预防某种发病率较高的疾病在特定群体中的发生。这种方法既经济又准确可靠,能够从中筛选出高危人群,并通过遗传咨询和产前诊断等措施来降低严重的单基因隐性遗传病的风险。作为一个拥有较为严重的出生缺陷问题的国家,我们面临着许多挑战,许多单基因病会造成患儿的死亡、畸形甚至伤残的严重后果,这些疾病通常没有特异的治疗方法,造成了巨大的经济损失。因此,在我国人口中进行单基因遗传疾病的筛查显得尤为重要。扩展性携带者此网站筛查(Expanded carrier screening,ECS)在国内越来越受重视,但临床应用仍处于起步阶段,鲜有针对中国人群的大样本研究报道。本研究旨在对中国安徽地区的人群进行十五种单基因遗传疾病的基因变异携带者筛查,以深入了解当地人群的遗传病携带情况,并探究ECS技术在临床实践中的应用价值。【目的】了解中国安徽地区人群致病基因携带情况以及常见变异,探讨在临床实施ECS的应用价值,并为构建属于中国人群的基因变异数据库提供相关数据。【方法】通过对2021-2022年来我院就诊的517例表型正常、无相关遗传病家族史的育龄人群进行ECS检测,采用基于毛细管电泳平台的一代测序分析技术,对与十五种疾病相关的二十一个基因中的四百一十种致病变异进行检测,并对阳性携带者的配偶进行相关基因检测,以此来评估当地人群疾病携带的情况、基因变异的类型以及夫妇为相同致病基因携带者的频率。【结果】在517例接受ECS的育龄人群和17例接受目标基因测序的配偶中,94例被确定为至少一种疾病的携带者,总携带率为18.2%(94/517)。其中92例(97.87%,92/94)为常染色体隐性疾病携带者,1例(1.06%,1/94)为X连锁疾病携带者,1例(1.06%,1/94)为线粒体遗传疾病的携带者。在这94例携带者中,其中75例(79.79%)Biomass burning携带一种基因杂合突变,18例(19.15%)携带两种基因杂合突变,1例(1.06%)携带三种基因杂合突变。携带率最高的三种疾病分别为遗传性耳聋(6.38%,33/517)、肝豆状核变性(3.09%,16/517)和先天性肾上腺皮质增生症(2.51%,13/517)。本研究共检出5对(3.57%,5/140)高风险夫妇,其中4对夫妇为同一常染色体致病基因突变的携带者,包括1对GJB2相关的非综合征性耳聋携带者、1对α-地中海贫血携带者和2对苯丙酮尿症携带者,另一例育龄期女性为线粒体耳聋疾病携带者。经过遗传咨询后,其中2对(40%,2/5)携带苯丙酮尿症致病基因的高风险夫妇选择进行产前诊断,羊水验证结果均未检出指定基因范围内的致病变异。【结论】在临床实施ECS是可行且必要的,在孕前或孕早期进行遗传病携带者筛查尤为重要,它不仅可以帮助临床医生向受检者提供更加个性化的遗传咨询,还可以为高危家庭提供风险评估及生育指导,这样就可以有效预防单基因病的发生,从而大大减少出生缺陷的概率。此次研究不仅收集了有关中国人群Immunology & Inflammation抑制剂中每种单一疾病基因的携带率以及出现的基因变异的信息,而且还对其进行了深入的分析。