云南地区汉族人群SLC2A9基因单核苷酸多态性与吡嗪酰胺致高尿酸血症易感性关系

目的 探讨云南地区汉族人群SLC2A9基因单核苷酸多态性与吡嗪酰胺致高尿酸血症(Pyrazinamide induced hyperuricemia,PIHU)的易感性关系,为临床识别PIHU易感人群,提前制定有效的防治策略、最大限度的减少或避免高尿酸血症的发生提供理论依据。方法 按照纳排标准选取2019年1月至2021年10月于昆明市第三人民医院结核科住院需使用genetic relatedness含吡嗪酰胺抗结核方案治疗的肺结核患者为研究对象,根据服用吡嗪酰胺后是否诱导高尿酸血症将研究对象分为病例组和对照组。应用Sequenom Mass ARRAY分型技术检测研究对象SLC2A9基因rs2280205、rs3733591、rs3775948、rs10939650位点基因型,通过χ~2检验比较2组间基因型频率及等位基因频率分布差异,Logistic回归分析等位基因频率与PIHU的风险相关性及不同遗传模型下以上4个位点多态性与PIHU的易感性关系。结果 共纳入514例研究对象,其中对照组220例,病例组294例。2组间rs2280205位点基因型频率及等位基因频率的分布比较,差异有统计学意义(均P<0.05),携带等位基因A的患者PIHU风险增高,rs2280205位点多态性在共显性、显性、隐性模型下与PIHU显著相关(均P<0.05)。rs3733591位点基因型频率及等位基因频率在2组间分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),携带等位基因T的患者PIHU风险增高,rs3733591位点多态性在共显性、显Dorsomorphin使用方法性、隐性模型下与PIHU显著相关(均P<0.05)。rs3775948位点基因型频率及等位基因频确认细节率在2组间分布比较,差异有统计学意义(均P<0.001),携带等位基因C的患者PIHU风险增高,rs3775948位点多态性在共显性和显性模型下与PIHU显著相关(均P<0.05)。rs10939650位点基因型频率及等位基因频率在2组间分布比较,差异有统计学意义(均P<0.001),携带等位基因C的患者PIHU风险增高,rs10939650位点多态性在共显性和隐性模型下与PIHU显著相关(均P<0.05)。结论 SLC2A9基因rs2280205、rs3733591、rs3775948、rs10939650位点多态性可能与云南地区汉族人群PIHU的遗传易感相关。rs2280205位点等位基因A及基因型AA和AG可能是PIHU的危险因素;rs3733591位点等位基因T及基因型TT、CT可能是PIHU的危险因素;rs3775948位点等位基因C、基因型CC、GC可能是PIHU的危险因素,rs10939650位点等位基因T和基因型TT可能是发生PIHU的风险因素。